, Jakarta - Inte bara fysiska egenskaper som kan överföras från föräldrar till sina barn genom genetik, utan också vissa sjukdomar. Ja, sjukdomar som överförs från föräldrar till barn kallas ofta för genetiska sjukdomar eller genetiska störningar, inom den medicinska världen. Detta är ett tillstånd när det finns en förändring i egenskaperna och komponenterna i genen, vilket orsakar en sjukdom. Genetiska sjukdomar kan orsakas av nya mutationer i DNA, eller avvikelser i gener som ärvts från föräldrar.
Genetiska störningar kan orsaka en mängd olika tillstånd, allt från fysiska och psykiska funktionshinder eller störningar, till vissa sjukdomar som cancer. Trots det är inte alla cancerformer orsakade av genetiska störningar, vissa kan också uppstå på grund av miljöfaktorer och ohälsosam livsstil.
Läs också: Hunters syndrom sällsynt sjukdom, genetiska störningar hos barn
Här är några vanliga typer av genetiska sjukdomar:
1. Alkaptonuria
Alkaptonuri är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar. Under normala omständigheter kommer kroppen att bryta ner två proteinbildande föreningar (aminosyror), nämligen tyrosin och fenylalanin genom en rad kemiska reaktioner. Men under tillstånd av alkaptonuri kan kroppen inte producera enzymet homogeniserat oxidas i tillräckliga mängder.
Detta enzym behövs för att bryta ner produkten av tyrosinmetabolismen i form av homogentisinsyra. Som ett resultat ackumuleras homogentisinsyra och blir ett svart eller mörkt pigment i kroppen, medan resten utsöndras i urinen.
Kroppens oförmåga att producera enzymer homogenisera oxidas orsakas av mutationer i genen som producerar enzymet, genen homogenisera 1,2-dioxygenas (HGD). Denna sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att genmutationen måste ärvas från båda föräldrarna för att orsaka denna störning, inte bara en.
2. Blödarsjuka
Blödarsjuka är en grupp av blodsjukdomar som är ärftliga. Denna genetiska störning uppstår på grund av ett fel i en av generna på X-kromosomen, som bestämmer hur kroppen gör blodkoaguleringsfaktorer. Detta tillstånd gör att blodet inte koagulerar normalt, så när den drabbade är skadad eller skadad kommer blödningen att ta längre tid.
Läs också: Svårt att bli gravid genetiskt eller inte ja?
3. Sicklecellanemi
Denna genetiska störning orsakas av ett genfel som sedan påverkar utvecklingen av röda blodkroppar. Röda blodkroppar med denna sjukdom har en onormal form, vilket gör att de inte lever lika länge som friska blodkroppar i allmänhet.
Sicklecellanemi kan vara problematiskt, eftersom det gör att blodkropparna kan fastna i blodkärlen. Barn med detta tillstånd från födseln kan vara anemiska, infektionsbenägna och sjuka i flera delar av kroppen. Trots det finns det också drabbade som bara upplever ett fåtal symtom och kan leva normalt.
4. Klinefelters syndrom
Det är en genetisk störning som endast förekommer hos män. Personer med Klinefelters syndrom har symtom i form av en Mr. P och testiklar är små, hår växer bara lite på kroppen, har stora bröst, är långa och har en oproportionerlig form. Ett annat kännetecken för denna genetiska störning är brist på hormonet testosteron och infertilitet.
5. Downs syndrom
Downs syndrom uppstår på grund av närvaron av överskott av genetiskt material hos barn, vilket gör att barnets fysiska och mentala utveckling hämmas. Normalt får en person 23 kromosomer från fadern och 23 kromosomer från mamman för totalt 46 kromosomer. Vid Downs syndrom finns en genetisk avvikelse med en ökning av antalet kromosomer 21, så att det totala antalet kromosomer som barnet erhåller är 47 kromosomer.
Detta tillstånd kan inte förebyggas eftersom det är en genetisk störning, men det kan upptäckas tidigt innan barnet föds. Tillståndet för barn med Downs syndrom kan skilja sig från varandra. Vissa barn kan leva ganska hälsosamma liv, medan andra har hälsoproblem, som hjärt- eller muskelsjukdomar.
Läs också: Progeria, en sällsynt och dödlig genetisk sjukdom
6. Diabetes
Diabetes är ett tillstånd när det finns en abnormitet i kroppens ämnesomsättning som bestäms utifrån nivån av högt sockerinnehåll i kroppen. Diabetes delas in i två typer, nämligen typ 1 och typ 2. Typ 1 diabetes orsakas av ett autoimmunt tillstånd som förstör antikroppar. Detta onormala tillstånd i immunsystemet hos personer med typ 1-diabetes tros vara en sjukdom som orsakas av genetiska faktorer.
Det är en liten förklaring av vilka typer av genetiska sjukdomar som är vanliga. Om du behöver mer information om detta eller andra hälsoproblem, tveka inte att diskutera det med din läkare på ansökan , via funktion Prata med en doktor , ja. Det är enkelt, en diskussion med den specialist du vill kan göras via Chatt eller Röst/videosamtal . Få också bekvämligheten med att köpa droger med hjälp av applikationen , när som helst och var som helst, kommer din medicin att levereras direkt till ditt hem inom en timme. Kom igen, ladda ner nu på Apps Store eller Google Play Store!
