, Jakarta - Osteogenesis imperfecta är en genetisk störning som påverkar en persons ben. Denna sjukdom kan orsaka ben att bli mycket svaga och frakturera med lite eller inget trauma. Osteogenesis imperfecta är också känd som benskörhet. Personer med denna störning har också muskelsvaghet och benabnormiteter.
Om du vill veta mer om osteogenesis imperfecta finns det fyra huvudtyper av störningar som kan uppstå i en persons kropp. Dessutom har varje typ olika tecken och symtom. Denna störning kommer i allmänhet att utföras av ett klassificeringssystem för att hjälpa till att se hur allvarlig störningen är.
Symtom på Osteogenesis Imperfecta
Huvudsymptomet för alla former av osteogenesis imperfecta är benskörhet, vilket resulterar i frekventa frakturer. Dessutom finns det fyra huvudtyper av osteogenesis imperfecta, som var och en kan orsaka olika symtom. Här är några symtom på genetiska störningar som kan uppstå:
Osteogenesis imperfecta typ I är den mildaste och vanligaste typen. Vanligtvis ärvs detta tillstånd. Här är några av symptomen som orsakas av någon som har det:
- Bröt lätt ben.
- De flesta frakturer uppstår före puberteten.
- Vuxna kvinnor upplever ibland frakturer efter klimakteriet.
- Det går oftast att spåra genom familjen.
- Skleran är blå eller blågrå och ögonglobsområdet är vanligtvis vitt.
- Har problem med tänderna.
- Hörselnedsättning som uppstår i 20- eller 30-årsåldern.
- Triangulär form i ansiktet.
- spinal krökning.
Osteogenesis imperfecta typ II är den allvarligaste typen och är ofta livshotande. Här är symptomen:
- Nyfödda kan drabbas allvarligt.
- Vanligtvis resultatet av en ny genmutation.
- Mycket liten till växten.
- Lungor som inte är perfekt formade.
Osteogenesis imperfecta typ III kan vara dödlig. Men vanligtvis går inte detta tillstånd vidare i familjer. Här är några av symptomen:
- Frakturer vid födseln är mycket vanliga.
- Röntgenstrålar kan visa läkning av frakturer som uppstod i livmodern.
- Allvarlig tidig hörselnedsättning.
- Lösa leder och dålig muskelutveckling i armar och ben.
- Revbenen är tunnformade.
Osteogenesis imperfecta typ IV tillhör den måttliga typen och spåras i allmänhet genom en släktlinje. Här är symptomen som kan uppstå:
- Ben frakturerar lätt, och de flesta inträffar före puberteten.
- Skleran är normal eller nästan normal till färgen.
- Tanden kan vara inblandad eller inte.
- spinal krökning.
- Lösa leder.
Läs också: Osteogenesis Imperfecta, sjukdomen som Mr. Glas
Orsaker till Osteogenesis Imperfecta
Denna sköra bensjukdom som kan drabba en person orsakas av en defekt i genen som producerar kollagen typ 1, det protein som används för att göra ben. Den defekta genen är vanligtvis ärftlig. Men i vissa fall kan mutationer eller genetiska förändringar orsaka det.
Läs också: Hur man behandlar osteogenesis imperfecta sjukdom
Behandling av Osteogenesis Imperfecta
Det finns inget botemedel mot den sköra bensjukdomen som kan orsaka plötsliga frakturer än så länge. Men det finns stödjande terapier som hjälper till att minska ett barns risk för frakturer och förbättra deras livskvalitet. Behandlingar för benskörhet inkluderar:
- Sjukgymnastik för att förbättra barnets rörlighet och muskelstyrka.
- Bisfosfonatläkemedel för att stärka barns ben.
- Medicin för att minska smärta.
- Effektiv träning för att hjälpa till att bygga ben.
- Operation för att placera stavar i barnets ben.
- Rekonstruktiv kirurgi för att korrigera bendeformiteter.
- Psykisk rådgivning för att hjälpa till att hantera problem med kroppsuppfattning.
Läs också: Här är den korrekta diagnosen för Osteogenesis Imperfecta
Det är några av de symtom som kan uppstå hos någon som har osteogenesis imperfecta. Om du har några frågor om denna störning, läkare från redo att hjälpa till. Vägen är med ladda ner Ansökan i smartphone du!
