, Jakarta - En video som innehåller "en familj med Treacher Collins syndrom" har blivit viralt på sociala medier. I allmänhet uppstår detta syndrom eftersom det finns en genetisk störning som orsakar försämrad tillväxt av ben och vävnader i ansiktet. Eftersom det är genetiskt överförs detta sällsynta syndrom från förälder till barn, med en risk på upp till 50 procent även om partnern inte är bärare av den underliggande genetiska störningen Treacher Collins syndrom .
Detta tillstånd uppstår eftersom det finns en onormal gen som sedan orsakar störningen. Barn med detta syndrom kan uppleva en mängd olika symtom, inklusive mindre hårväxt på ögonbrynen, ofullständiga eller till och med frånvarande öron, till en mindre käke och haka. Så, för att vara tydlig, se förklaringen om Treacher Collins syndrom i följande artikel!
Läs också: Här är 6 sjukdomar orsakade av genetik
Treacher Collins syndrom och dess symtom
Treacher Collins syndrom är en sällsynt sjukdom. Detta tillstånd uppstår eftersom det finns förändringar eller vissa genetiska mutationer. Denna sjukdom hänvisas också till med andra termer, inklusive: Mandibulofacial dysostos (MFD1), zygoauromandibulär dysplasi och Franceschetti-Zwahlen-Kleins syndrom.
Treacher Collins syndrom orsakas av en genetisk abnormitet i generna TCOF1, POLR1D eller POLR1C. Dessa tre gener spelar en viktig roll i bildandet och utvecklingen av benvävnad och ansiktsmuskler. På grund av mutationer blir funktionen hos dessa tre gener onormal och leder till uppkomsten av tecken Treacher Collins syndrom . Detta beror på att förändringar eller mutationer i en av dessa gener leder till celldöd och ben- och muskelvävnadsdöd.
Cell- och vävnadsdöd sker mycket snabbt. Det är detta som gör att klagomål och symtom dyker upp på ben och ansikte. Trots detta klassificeras detta syndrom som sällsynt till och med mycket sällsynt. Treacher Collins syndrom är genetiska, det vill säga de ärvs från föräldrar som bär på samma sjukdom eller genstörning. Om en eller båda föräldrarna har denna sjukdom är risken att barnet föds med Treacher Collins syndrom bli större.
Läs också: Inklusive genetiska störningar, vet 5 fakta om Angelmans syndrom
Så, vad är symtomen och tecknen på Treacher Collins syndrom?
Symtom som uppträder kan skilja sig från en person till en annan. Symtom på Treacher Collins syndrom kan vara milda och obemärkta, till mycket allvarliga. Vid svåra symtom kan detta tillstånd orsaka betydande missbildningar i ansiktet. Det finns dock några vanliga och igenkännbara tecken på Treacher Collins syndrom, inklusive:
- Avvikelser i ögonen
Treacher Collins syndrom kan orsaka avvikelser i ögonen, såsom läget för ögonen lutade nedåt, korsade ögon, mindre ögonstorlek, få ögonfransar, colobom, till blindhet.
- Ansiktsavvikelser
Denna sjukdom gör också att den drabbades ansikte ser annorlunda ut. Till exempel en näsa som ser väldigt stor ut, eftersom ansiktet är litet eller att kinderna ser insjunkna ut.
- Öronsjukdomar
Personer med denna sjukdom kan ha örsnibbar som är mindre, onormalt formade och åtföljda av hörselnedsättning.
- Avvikelser i munnen
Detta tillstånd kan göra att den drabbade upplever en läppspalt eller att en spalt uppträder på mungipan.
Om barnet föds med symtom på denna sjukdom, kommer läkaren vanligtvis omedelbart att ge medicinsk behandling. Behandlingen kommer att bero på kroppens tillstånd och svårighetsgraden av Treacher Collins syndrom som barnet upplever.
Läs också: Se upp, dessa 3 genetiska sjukdomar kan drabba barn när de föds
Ta reda på mer om Treacher Collins syndrom genom att fråga en läkare i appen . Du kan också använda denna applikation för att fråga och förmedla symptomen på sjukdomen du upplever. Få behandlingsrekommendationer från experter genom videoklipp / Röst samtal eller Chatt . Kom igen, ladda ner appen nu!
