Jakarta - DNA eller genetik har en mycket viktig roll i människokroppen. Resultaten som ärvts från dina föräldrar kan forma dig med varje unikhet. Från ansiktets form, höjd, känslomässig natur, hårfärg, intelligens, till vissa medicinska tillstånd.
Men det finns tillfällen då en person upplever vissa genetiska förändringar som kan orsaka sällsynta sjukdomar. En av dem är Waardenburgs syndrom. Detta syndrom kan göra att drabbade upplever hörselnedsättning, förändringar i hudfärg, ögon, hår och ansiktsform.
Namnet på detta syndrom är hämtat från läkaren från Nederländerna som först upptäckte denna sjukdom 1951, D. J. Waardenburg. Experter säger att detta syndrom är en medfödd störning. Med andra ord, abnormiteter som finns från födseln. Även om detta tillstånd kan hanteras, men tills nu finns det inget botemedel mot denna sjukdom.
Symtom och typer
Åtminstone delas detta syndrom in i fyra typer baserat på symptomen. Så sällsynt, bara 1 av 40 000 personer som kan uppleva detta syndrom. Enligt experter är Waardenburgs syndrom typ ett och två vanligare än typ tre och fyra. Hur är det med symptomen på Waardenburgs syndrom?
Personer med detta syndrom kommer att uppleva de vanligaste symtomen, såsom hud- och ögonfärg som tenderar att vara blek eller ung. Dessutom är tillväxten av en del vitt hår nära pannan också ett annat vanligt symptom. Tja, här är typerna.
Typ 1
Personer med denna typ kommer att uppleva tillstånd som ett stort avstånd mellan höger och vänster ögon, och ögonen är ljusblå eller de två ögonfärgerna är olika. Inte nog med det, de kommer också att ha vita fläckar på håret och huden. Experter säger att 20 procent av personer med denna typ kan förlora hörseln på grund av problem med innerörat.
Typ 2
Denna typ av ögonavstånd är inte lika långt borta som typ 1. Personer med typ två upplever mer hörselnedsättning än typ 1. Typ 2 kan också göra att personer med typ 2 upplever förändringar i hår och hudpigment, liksom typ 1.
Typ 3
Waardenburg syndrom typ 3 är också känt som Klein-Waardenburg syndrom. Personer med denna typ har symptom på Waardenburg typ 1 och 2. Inte nog med det, de kommer också att uppleva avvikelser i sina händer. Till exempel sammansmälta fingrar eller olika axelformer.
Typ 4
Typ 4 är också känt som Waardenburg-Shah syndrom. Symtomen liknar typ 2, bara skillnaden är att denna typ lider av förlust av vissa nervceller i tjocktarmen. Det är detta som gör den drabbade ofta svår att få avföring.
Orsaken är relaterad till sex gener
Även om det inte kan behandlas med droger och inte kan botas med livsstil, är åtminstone detta syndrom inte smittsamt. Experter säger att det finns minst sex gener associerade med detta syndrom. Dessa muterade gener är gener som hjälper kroppen att bilda olika celler, särskilt melanocytceller.
Melanocyter är celler som utgör hudfärg, hår och ögonpigment. Inte nog med det, dessa celler spelar också en roll för att forma innerörats funktion. Därför kan innerörats funktion störs om bildningen av dessa celler störs.
Tja, de typer av gener som upplever denna mutation kommer senare att avgöra vilken typ av Waardenburgs syndrom som en person har. Till exempel orsakas typ 1 och 3 syndrom mestadels av mutationer i PAX3-genen.
Vill du veta mer om ovanstående medicinska problem eller har andra medicinska problem? Du kan fråga läkaren direkt genom ansökan . Genom funktioner Chatt och Röst/videosamtal , kan du chatta med expertläkare utan att behöva lämna huset. Kom igen, ladda ner Ansökan nu på App Store och Google Play!
Läs också:
- Progeria En sällsynt och dödlig genetisk störning
- Denna vana kan göra att nyfödda blir infekterade med farliga sjukdomar
- Behöver du veta Rare Exploding Head Sydrome
