Jakarta - Turners syndrom är en av de vanligaste kromosomsjukdomarna och drabbar endast kvinnor och är ett tillstånd som uppstår på grund av att en eller del av X-kromosomen försvinner. Som ett resultat kommer de drabbade att uppleva utvecklingsstörningar såväl som medicinska tillstånd, kortväxthet, bristande reproduktion av äggstockarna, utvecklas, samt hjärtfel.
Läs också: 2 tester för att upptäcka Turners syndrom
Turners syndrom kan lätt kännas igen innan barnet föds, när den drabbade fortfarande är ett barn eller går in i barndomen. Döttrar ärver en X-kromosom vardera från sin far och mor. När Turners syndrom inträffar förloras en eller flera kopior av X-kromosomen eller genomgår förändringar. De genetiska förändringarna av Turners syndrom inkluderar:
- monosomi. Ett tillstånd där X-kromosomen saknas, vanligtvis på grund av ett fel från moderns ägg eller faderns spermier. Som ett resultat har varje cell i kroppen bara en X-kromosom.
- Mosaik. Vissa Turners syndrom har fel i celldelningsprocessen som inträffar under de tidiga stadierna av fostrets utveckling. Detta tillstånd kommer att resultera i att vissa celler i kroppen kommer att ha två kompletta kopior av X-kromosomen, medan andra kroppsceller bara kommer att ha en kopia av X-kromosomen.
- X-kromosomavvikelser I detta speciella fall finns det en onormal del av X-kromosomen. Cellen har en komplett kopia och en modifierad kopia av kromosomen. Nu, i Turners syndrom, Y-kromosommaterial, har vissa celler en kopia av X-kromosomen, medan andra celler har en kopia av X-kromosomen och flera Y-kromosomer. Denna individ kommer att utvecklas biologiskt som en hona, men närvaron av Y-kromosomen material ökar risken för gonadoblastom eller tumörer i körtlarna som producerar könshormoner.
Effekten av denna kromosomavvikelse är uppkomsten av fosterutvecklingsstörningar och andra utvecklingsstörningar efter att barnet har fötts. Dessa inkluderar kortväxthet, nedsatt äggstocksfunktion och hjärtfel.
Samtidigt varierar de fysiska egenskaperna och hälsokomplikationerna som uppstår från detta problem kraftigt. Kromosomavvikelser kan uppstå slumpmässigt och påverkas inte av genetisk historia så detta tillstånd är inte nödvändigtvis ärftligt.
Läs också: Se upp för komplikationer orsakade av Turners syndrom
Egenskaper hos en person med Turners syndrom
Symtom på Turners syndrom kan variera kraftigt. Anledningen är att inte alla kvinnor som upplever detta tillstånd uppvisar symtom, och symtom uppträder endast hos drabbade som uppvisar försämrade fysiska egenskaper eller dålig tillväxt.
- Före födseln
Turners syndrom kan diagnostiseras före födseln genom prenatal cellfria DNA-screeningsmetoder. Detta är en metod som fungerar för att screena för vissa kromosomavvikelser hos ett utvecklande barn.
Blodprov tas från mamman eller genom ultraljudsundersökning. Prenatala ultraljudsprocedurer hos spädbarn med Turners syndrom kan visa vätskeansamling i nacken eller ödem, hjärt- och njuravvikelser.
- Vid födseln
Symtom på Turners syndrom när barnet föds är:
- Nätliknande hals eller så ser halsen bred ut och ser simhudad ut.
- Placera den nedre örsnibben.
- Bröstet ser bredare ut med bredare bröstvårtor.
- Gommen är hög och tenderar att vara smal.
- Armarna pekar mot utsidan av armbågarna
- Fing- och tånaglar ser små ut och pekar uppåt
- Svullnad som uppstår i händer och fötter, särskilt vid födseln
- Kroppslängd som är något lägre än den genomsnittliga kroppslängden vid födseln.
- Tillväxten saktar ner.
- Har ett hjärtfel.
- Korta fingrar och tår
När barn, tonåringar till vuxna
De vanligaste symtomen hos majoriteten av flickor, ungdomar och unga kvinnor med Turners syndrom är kortväxthet och nedsatt ovariefunktion. Detta problem kan uppstå vid födseln eller uppstå gradvis under barndomen, tonåren och ung vuxen ålder. Symtom inkluderar:
- Sen tillväxt.
- Betydligt mindre höjd hos vuxna.
- Försenad utveckling av sexuella organ under puberteten.
- Upphörande av sexuell utveckling under tonåren
- Menstruationscykeln slutar i förtid.
- infertilitet.
Läs också: Lär dig fakta om hormonbehandling för Turners syndrom
Så gör omedelbart en undersökning om du hittar några symtom som pekar på detta tillstånd. Om du vill ha det enklare, använd appen Hur kommer det sig nu att du kan boka tid i förväg på närmaste sjukhus. Så du behöver inte oroa dig för köer längre.
