Jakarta - Lysosomala lagringsstörningar, eller bekant kallad lysosomal lagringsstörning är en grupp ärftliga sjukdomar som gör att kroppen saknar vissa enzymer. Om detta händer kan toxiner i kroppen ackumuleras, på grund av ansamling av kolhydrater, proteiner eller fetter.
Lysosomer är organ i kroppens celler som fungerar för att smälta föreningar, såsom kolhydrater och proteiner. Jo, för att utföra sin funktion korrekt behöver lysosomer vissa enzymer. Om de enzymer som behövs för att utföra sina funktioner är bristfälliga kommer föreningar i kroppen att ackumuleras och bli giftiga.
Läs också: Är lysosomal lagringsstörning verkligen en genetisk sjukdom?
Vad händer när den lysosomala funktionen störs
Symtomen som orsakas av varje patient kommer att variera beroende på den lysosomala störningen som upplevs. Följande typer av lysosomala lagringsstörningar, såväl som de symtom som uppstår i kroppen:
Fabrys sjukdom. Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymet alfa-galaktosidas A. Symtom inkluderar feber, svårigheter att svettas, diarré eller förstoppning och smärta, stelhet eller stickningar i benen.
Gauchers sjukdom. Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymet beta-glukocerebrosidas. Symtom inkluderar anemi, bensmärta eller frakturer och svullnad av lever eller mjälte.
Krabbes sjukdom. Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymet galaktosylceramid. Symtomen i sig uppträder vanligtvis under de första 6 månaderna av barnets ålder, vilka kännetecknas av feber, muskelsvaghet eller muskelstelhet och förlust av hörsel och synfunktion.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD). Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymet arylsulfatas A. Symtomen inkluderar nedsatt nerv- och muskelfunktion, svårigheter att äta, svårt att tala, svårigheter att gå och förlust av hörsel och syn.
Mukopolysackaridos (MPS). Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymer som är ansvariga för att smälta kolhydrater, såsom glykosaminoglykaner eller mukopolysackarider. Symtomen i sig kommer att inkludera ledstörningar, inlärningsstörningar och hörsel- och talstörningar.
Niemann-Picks sjukdom. Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymet surt sfingomyelinas (ASM), så att kroppen inte kan smälta kolesterol och fett ordentligt. Symtomen i sig inkluderar andnöd, svullnad av lever och mjälte och hudsjukdomar.
Pumpsjukdom. Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymet alfa-glukosidas (GAA). Symtomen i sig kommer att inkludera muskelsvaghet, långsam tillväxt och utveckling av barn och svullnad av lever och hjärta.
Tay-Sachs sjukdom. Detta tillstånd uppstår när kroppen saknar enzymet hexosaminidas. Symtomen inkluderar röda fläckar i ögonen, kramper och förlust av hörsel och syn.
Symtomen som har nämnts kan ses redan sedan barnet föds, eller kan utvecklas med åldern. Symtomen i sig tenderar att förvärras med tiden, beroende på vilken typ av substans som har ansamlats, såväl som dess placering. Eftersom det är mycket farligt måste mammor vara medvetna om detta tillstånd hos sina små.
För att förhindra denna sjukdom bör mödrar följa barnets immuniseringsschema. Om mamman ser en rad symtom hos sin lilla, diskutera det omedelbart med läkaren på ansökan . Genom att övervaka barns hälsa regelbundet kan denna sjukdom upptäckas tidigt.
Läs också: Kan lysosomala lagringsstörningar inträffa hos barn?
Möjliga komplikationer
Som tidigare förklarats kommer symtomen att förvärras med tiden. Om detta händer kommer lysosomala lagringsstörningar att utvecklas allvarligare och orsaka ett antal komplikationer, såsom:
Andningsbesvär.
Parkinsons sjukdom.
Blindhet eller dövhet.
Förlamning.
Njursvikt .
Blod cancer.
Läs också: 3 behandlingar för att behandla lysosomala lagringsstörningar
Om din lilla SI har diagnostiserats med denna sjukdom måste mamman göra följande: kolla upp regelbundet till läkaren för att förhindra utvecklingen av sjukdomen. En av de förebyggande åtgärder som kan vidtas är att det är lämpligt att diskutera med läkaren om mamman planerar att skaffa barn. Genetisk testning kan minska risken för sjukdom hos barn.
Referens:
