Jakarta - Trisomisjukdom, som namnet antyder, är en kromosomsjukdom där celler i kroppen har tre kromosomer istället för två som normala celler. Detta tillstånd gör att kromosomerna i cellen blir 47 istället för 46. Om det finns 3 kromosomer på den 18:e kromosomen kallas det för trisomi 18-sjukdom eller Edwards syndrom . Om det finns 3 kromosomer på den 21:a kromosomen kallas det trisomi 21 eller Downs syndrom . Samtidigt kommer antalet kromosomer 3 på den 13:e kromosomen att orsaka trisomi 13 eller Pataus syndrom.
Dessa tre trisomisjukdomar är de vanligaste autosomala trisomisyndromen som förekommer hos spädbarn. Autosomal hänvisar till någon av de kromosomer som inte är könskromosomer. Varje normal mänsklig cell innehåller 46 kromosomer bestående av 22 par autosomer, som bestämmer många faktorer, från tillväxt till kroppsfunktion. Och plus två könskromosomer som bestämmer en persons kön. Två X-kromosomer för kvinnor eller X- och Y-kromosomer för män.
Barn med trisomi har i allmänhet fosterskador, utvecklingsförseningar och mental retardation. Diagnosen trisomi 18 och trisomi 13 är dock mycket allvarligare än trisomi 21 (Downs syndrom). Spädbarn med trisomi 13 och trisomi 18 har en mycket kortare livslängd. De flesta av dem kommer inte att överleva sitt första levnadsår.
Edwards syndrom eller trisomi 18 är ganska sällsynt, förekommer hos 1 av 5 000 födslar. Spädbarn med Edwards syndrom har några speciella fysiska tecken, såsom ett litet huvud, utskjutande bakhuvudet, missbildningar i öronen, liten käke, platt näsa, smala ögonlock, kort bröstben, brist på naglar, abnormiteter i könsorganen och vikt vinst onormal kropp. Personer med detta syndrom upplever också psykiska störningar, hjärtsjukdomar och avvikelser i andra kroppsorgan.
En genetisk störning på grund av trisomi 13 eller Pataus syndrom gör att barnet får ett litet huvud, ofullständig skallebildning, delar av hjärnan som inte formas optimalt, strukturella defekter i ögonen, läppspalt, överflödiga fingrar på både händer och fötter, medfödda hjärtproblem, rördefekter nerver och könsorgan är inte helt bildade.
Medan Downs syndrom (trisomi 21) orsakar skillnader i inlärningsförmåga och vissa fysiska egenskaper. Denna trisomisjukdom kan inte botas, men med maximalt stöd och uppmärksamhet från föräldrarna kan barn med Downs syndrom växa upp och bli lyckliga och ha självständighet att överleva.
Om du vill veta mer om trisomi och hur du minskar risken för dess orsaker kan du lita på appen , du vet. I den här applikationen kan du fråga en expertläkare genom tjänsten röst-/videosamtal eller chatt. Dessutom i appen , du kan också köpa vitaminer och mediciner och kolla labbet utan att behöva lämna huset. Kom igen, ladda ner Ansökan på App Store och Google Play nu.
